quinta-feira, 14 de maio

Enciclopédia de Doenças Raras - Radar de Tecnologia

As principais novidades de Enciclopédia de Doenças Raras em um só lugar.

Descoberta de Inversão Genômica Sustenta Hipótese de Regulação Difícil de ID4 na Enciclopédia de Doenças Raras

Descoberta de Inversão Genômica Sustenta Hipótese de Regulação Difícil de ID4 na Doença de Malformação Metacarpal Savarirayan tipo

Uma nova pesquisa revela a existência de uma inversão genômica no cromossomo 6p22.3, apoiando a teoria de que a regulação difícil de ID4 é a causa da Doença de Malformação Metacarpal Savarirayan tipo

04/05/2026 Ler mais
Cartilagem Hipoaplastia: Consequências ao Nascimento em 35 Crianças Enciclopédia de Doenças Raras

Cartilagem Hipoaplastia: Consequências ao Nascimento em 35 Crianças

Um estudo recente revelou os efeitos da cartilagem hipoplasia nas crianças

03/05/2026 Ler mais
Diagnóstico Difícil de Doença Óssea Rara em Garota de 12 Anos Enciclopédia de Doenças Raras

Diagnóstico Difícil de Doença Óssea Rara em Garota de 12 Anos

Uma menina de 12 anos foi diagnosticada com uma doença óssea rara após anos de investigações médicas

30/04/2026 Ler mais
Doença Rara na Pálpebra: Um Caso de Importância Diagnóstica Enciclopédia de Doenças Raras

Doença Rara na Pálpebra: Um Caso de Importância Diagnóstica

Um caso raro de doença na pálpebra

29/04/2026 Ler mais
Entenda as Glycoproteinoses: Desafios Cadastrais e Oportunidades de Tratamento Enciclopédia de Doenças Raras

Entenda as Glycoproteinoses: Desafios Cadastrais e Oportunidades de Tratamento

Descubra as Glycoproteinoses, uma Grupos Raros de Doenças Liso-sómicas.

27/04/2026 Ler mais
Desenvolvimento Esquelético Raro: Mutação Genética no Gene FN1 Causa Síndrome Es Enciclopédia de Doenças Raras

Desenvolvimento Esquelético Raro: Mutação Genética no Gene FN1 Causa Síndrome Esquelética

Uma mulher de 52 anos diagnosticada com osteoporose severa no espinhaço e história de diagnóstico de spondylometaphyseal dysplasia corner fracture type (SMDCF) em infância. A análise genética revelou uma mutação heterozigótica em uma família de quatro membros afetados.

27/04/2026 Ler mais
O que é Glycogen storage disease due to liver glycogen phosphorylase deficiency Enciclopédia de Doenças Raras

O que é Glycogen storage disease due to liver glycogen phosphorylase deficiency (Código ORPHA: 369)

Saiba mais sobre as causas e sintomas de Glycogen storage disease due to liver glycogen phosphorylase deficiency.

26/04/2026 Ler mais