Doenças Raras: Conhecendo a Fibrose Dissplásica
Fibrose Dissplásica: Quais são os sintomas e como o tratamento pode afetar os pacientes?
Fibrose Dissplásica: O que é?
A Fibrose Dissplásica (FD) é uma doença rara e benigna do osso, causada por mutações no gene GNAS. Isso leva à substituição do osso normal por tecido fibroso. A doença pode ser monostótica (afetar um osso) ou poliostótica (afetar mais de um osso).
Cerca de 62,6% dos pacientes apresentam dor no momento do diagnóstico, enquanto 78,4% relatam dor em algum momento do curso da doença. Outras manifestações incluem achados incidentais (21,6%), fraturas (11,5%) e tumor (4,4%).
Tratamento e Resultados
O tratamento é principalmente cirúrgico em casos sintomáticos ou complicados. Neste estudo retrospectivo, 227 pacientes foram incluídos. A média de idade ao diagnóstico foi de 35,5 anos, com 79,3% apresentando FD monostótica e 20,7% poliostótica.
Surgery foi realizada em 51,6% dos pacientes (127 lesões). Pacientes cirúrgicos eram mais jovens e tinham lesões maiores e escores mais altos de Mirels (todos p < 0,001). No entanto, o escore de Mirels mostrou apenas moderada precisão preditiva para a cirurgia (área sob a curva (AUC) 0,71).
Persistência da Dor e Complicações Cirúrgicas
A persistência da dor foi observada em 24,1% dos pacientes durante o seguimento médio de 4,5 anos. Não houve diferença significativa entre os grupos cirúrgico e não cirúrgico. A cirurgia não foi um preditor independente da resolução da dor em análise multivariável.
Complicações pós-operatorias ocorreram em 17,3% dos procedimentos, com 7,1% requirindo revisões múltiplas. As taxas foram mais altas em doenças poliostóticas (21,3% contra 6,7%, p = 0,004).
Nossos resultados sugerem que a dor não deve ser o único critério para indicação de cirurgia em FD, pois ele não foi um preditor confiável nos resultados. Decisões cirúrgicas para alívio da dor devem ser tomadas com cautela e pacientes devem ser informados sobre o risco de sintomas persistentes.
O manejo conservador e multidisciplinar, incluindo bisfosfonatos, anticorpos monoclonais e suporte psicológico, deve ser considerado como linha de tratamento para melhorar sintomas e qualidade de vida.
