doenças raras - Tendências & Insights

Ciência

Hidrocefalia Normal Inespecífica com Herniação cerebral na Aranhição Granuloasa do Lácuna Lateral do Sino Sagital Superior: Relato de Caso

Caso Raro de Hidrocefalia com Herniação Cerebral: Uma Abordagem Inédita

01/07/2026 Ler mais

Enciclopédia de Doenças Raras

Pycnodysostose: Aniquiladora Doença Rara que Faz o Osso se Tornar Sóbrio

Esta doença rara, conhecida como Pycnodysostosis, pode fazer com que os ossos fiquem extremamente densos e leves, levando a fraturas e deformidades.

01/07/2026 Ler mais

Enciclopédia de Doenças Raras

Doença Rara: Idiopática Normal Pressão Hidrocefálica com Hemorragia no Granulação Araquióidea do Lacuna Lateral do Seio Sagital Superior

Doença rara de origem desconhecida causa gagueira, declínio cognitivo e problemas urinários; paciente foi submetido a uma shunt e melhorou

30/06/2026 Ler mais

Enciclopédia de Doenças Raras

Tratamento Inovador para Doença Rara: Elfosulfase Alfa em MPS IVA

Descubra como o tratamento com elfosulfase alfa está ajudando a estabilizar parâmetros monitorados em crianças com MPS IVA.

30/06/2026 Ler mais

Ciência

Descoberta Revolucionária Aborda o Genoma da Doença Rara Shwachman Diamond

Cientistas criam células-tronco personalizadas para ajudar pacientes com síndrome rara

30/06/2026 Ler mais

Enciclopédia de Doenças Raras

Pycnodysostose: Uma Doença Rara de Sclerose Óssea

Descobrimos um caso raro de Pycnodysostose, uma doença que afeta a estrutura óssea e faz com que os ossos se tornem muito frágeis e fiquem com dificuldade para cicatrizar.

30/06/2026 Ler mais

Ciência

Ferramenta revoluciona diagnóstico de mutações genéticas raras

Descoberta de geneticistas pode mudar a forma que os médicos diagnósticos doenças raras

29/06/2026 Ler mais

Ciência

Avaliação a longo prazo da enzima reponsável pelo Morquio A no Brasil: como a ERT pode mudar o curso da doença rara

Desvenda o impacto da ERT no tratamento do Morquio A e confira como a enzima pode inibir a progressão da doença rara.

29/06/2026 Ler mais

Ciência

Síndrome de Myhre: Uma Doença Rara e Complexa

Entenda melhor a síndrome de Myhre, uma condição rara que afeta o desenvolvimento e a saúde das pessoas.

11/06/2026 Ler mais

Ciência

Variantes Raros de Colágeno Tipo 1 na Doença Valvar Bicúspide de Início Cedo: Sobrelapso Clínico e Genético com a Síndrome de Ehlers-Danlos e Osteogênese Ímperfeita

Descoberta de variantes raros de colágeno tipo 1 relacionados à doença valvar bicúspide de início cedo e a suas implicações para a síndrome de Ehlers-Danlos e osteogênese ímperfeita.

22/05/2026 Ler mais

Enciclopédia de Doenças Raras

Doenças Raras: Descrição e Resultados de Pacientes com MCAD de Início Pediátrico

Descrevendo perfis clínicos de MCAD não-mastocitário de início pediátrico

19/05/2026 Ler mais

Ciência

GHDS: Uma Doença Rara que Exige Atenção e Tratamento Certo

Conheça GHDS, uma doença rara que afeta ossos e sistema sanguíneo

04/05/2026 Ler mais

Ciência

Descoberta de Variantes Genéticas Associadas a Doenças Pulmonares Severas

Pesquisadores identificam variantes genéticas que aumentam o risco de doenças pulmonares severas

04/05/2026 Ler mais

Enciclopédia de Doenças Raras

Descoberta de Inversão Genômica Sustenta Hipótese de Regulação Difícil de ID4 na Doença de Malformação Metacarpal Savarirayan tipo

Uma nova pesquisa revela a existência de uma inversão genômica no cromossomo 6p22.3, apoiando a teoria de que a regulação difícil de ID4 é a causa da Doença de Malformação Metacarpal Savarirayan tipo

04/05/2026 Ler mais

Ciência

Achondroplasia em Adolescentes e Jovens Adultos: Uma Estudo de Entrevistas Qualitativas

Entrevistas qualitativas revelam a realidade dos jovens com achondroplasia.

04/05/2026 Ler mais

Enciclopédia de Doenças Raras

Cartilagem Hipoaplastia: Consequências ao Nascimento em 35 Crianças

Um estudo recente revelou os efeitos da cartilagem hipoplasia nas crianças

03/05/2026 Ler mais