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Enciclopédia de Doenças Raras

Cartilagem Hipoaplastia: Consequências ao Nascimento em 35 Crianças

Um estudo recente revelou os efeitos da cartilagem hipoplasia nas crianças

03/05/2026 Ler mais

Ciência

Descoberta Científica: TBX4 e Doenças Respiratórias

Estudo revela variantes de TBX4 que escapam à degradação e aumentam o risco de doenças respiratórias graves

03/05/2026 Ler mais

Ciência

Maior estudo sobre endometriose ajuda a desvendar a doença crônica

Novas descobertas sobre a endometriose, uma das principais causas de dor e infertilidade em mulheres

02/05/2026 Ler mais

Ciência

Descoberta Revolucionária sobre Metabolismo de Gordura

Um novo entendimento sobre a importância da gordura no corpo

02/05/2026 Ler mais

Ciência

Terapia de Transplante de Células-Tronco Étnicas em Crianças com Mucopolissacaridose IVA: Um Estudo de 10 Anos

Uma equipe de pesquisadores chineses demonstra a segurança e eficácia da terapia de transplante de células-tronco éticas em crianças com mucopolissacaridose IV A em um estudo de 10 anos.

02/05/2026 Ler mais

Ciência

Diagnóstico Atrasado de Dismorfa Esquelética em Menina com Hipoplasia de Córnea e Cabelo

Avaliação médica tardia dificulta identificação de doenças raras

02/05/2026 Ler mais

Ciência

Mutantes Genéticos Associados a Doenças Pulmonares e Letalidades Pulmonares Desenvolvimentais

Descoberta de mutantes genéticos associados a doenças pulmonares e letalidades desenvolvimentais em dois casos

02/05/2026 Ler mais

Tecnologia

Uma Primeira Admissão Psiquiátrica Pode Marcar o Início de uma Doença Crônica

A maioria dos pacientes que é hospitalizada por primeira vez nunca mais volta a serviços psiquiátricos.

02/05/2026 Ler mais

Inovação & Startups

Nuvem de Cholesterol: Descoberta Revolucionária Baixa Risco de Doenças Cardíacas em 50%

'Nuvem de Cholesterol': Novo Tratamento Reduz Risco de Doenças Cardíacas em 50%

02/05/2026 Ler mais

Ciência

Descoberta Genética Pode Guiar Novo Tratamento para Leucemia Aguda

Fenômeno genético pode ajudar médicos a selecionar pacientes que respondem a nova terapia

30/04/2026 Ler mais

Ciência

Revolução na Medicina de Precisão para Doenças Autoimunes da Tireoide

Decodificando Biomarcadores, Terapias Alvo e Inovação Digital

30/04/2026 Ler mais

Ciência

Achados Científicos: Terapia com Inibidores de Janoquinase em Doenças Reumatológicas

Pesquisa revela que inibidores de Janoquinase podem ser usados em diferentes doses em pacientes com artrite reumatóide

30/04/2026 Ler mais

Ciência

Anticentromere Antibody Positividade: Características Serológicas e Clínicas

Entenda as características serológicas e clínicas da anti-centromere antibody positividade

30/04/2026 Ler mais

Ciência

Painéis de Dor em Pacientes com Fibrose Displásica Polioestótica/Síndrome de McCune-Albright: Um Estudo Piloto

Painéis de dor em pacientes com fibrose displásica polioestótica/síndrome de McCune-Albright: um estudo piloto

30/04/2026 Ler mais

Ciência

Descobertas Científicas: Como Mutações no ANKH Afetam a Homeostase de ATP e AMPK na Displasia Metacraniana

Novas Pesquisas Reveal a Conexão entre Mutações no ANKH e Alterações na Homeostase de ATP e AMPK na Displasia Metacraniana

30/04/2026 Ler mais

Ciência

Transplante de Células-Tronco Alógena na MPS IVA: Resultados de Longo Prazo em Crianças

Transplante de células-tronco alógena na MPS IVA: Resultados de 10 anos de observação

30/04/2026 Ler mais