Pitfalls no Diagnóstico de Keratoconus: Conhecendo a Geleophysic Dysplasia

Introdução

O Keratoconus (KC) é uma ectasia corneana associada à finura da corneia e à fraqueza biomecânica, o que induz astigmatismo irregular, miopia progressiva e baixa acuidade visual. É uma doença multifatorial que pode estar associada à comorbidades oculares e sistêmicas. Paediatrico KC é agressivo e requer intervenção precoce. O diagnóstico é baseado na topografia corneana demonstrando acentuação assimétrica, assimetria infero-superior e finura focal.

No entanto, várias condições podem imitar essas características tomográficas levando à confusão diagnostica. A Geleophysic Dysplasia (GD) é uma dessas raras displasias esqueléticas que podem apresentar características KC- tipo na tomografia.

Neste artigo, apresentamos um caso de um menino em idade precoce com GD diagnosticada como KC e encaminhado para colágeno cruzado bilateral de corneia (CXL). A examinação sistemica e exames geneticos confirmaram GD do tipo 1.

Geleophysic Dysplasia (GD) e suas Consequências

A Geleophysic Dysplasia (GD) é uma displasia esquelética rara que afeta cerca de 100 pacientes em todo o mundo. Geralmente, a GD é uma displasia que afeta a matriz extracelular, levando a deformidades esqueléticas significativas. Pode afetar as articulações, ossos e outros tecidos. O caso aqui apresentado destacou a GD como uma condição que pode confundir diagnósticos de doenças mais comuns.

A GD causou a deformidade das articulações que levou ao diagnóstico de Keratoconus, mas o que pode ter acontecido se fosse o contrário?

Consequências Erradas para o Keratoconus

A GD pode causar deformidades esqueléticas, e a curva de uma articulação ou deformidade em uma extremidade pode levar ao diagnóstico de Keratoconus. Casos como esse têm acontecido antes, onde um paciente com GD foi diagnosticado com KC e encaminhado para cirurgias de Corneal Crosslinking (CXL). É uma situação de grande risco, uma vez que a CXL é uma procedimento cirúrgico que pode causar danos permanentes na visão ou até danos irreversíveis de uma lesão grave.

Importância da avaliação cuidadosa do corneal

A avaliação cuidadosa e multimodal do corneal é crucial no diagnóstico das doenças do corneal. A avaliação deve ser cuidadosa para evitar a confusão diagnóstica. A CXL não é o único procedimento cirúrgico que pode ser realizado em pacientes com GD e que podem ser diagnosticados como KC, mas é um dos mais importantes. A avaliação cuidadosa pode evitar que procedimentos cirúrgicos sejam realizados em pacientes que não precisam ou em pessoas que devem realizar a avaliação diagnóstica novamente.

Conclusão: o caso destacou a importância de uma avaliação cuidadosa do corneal para o diagnóstico de doenças do corneal, incluindo o Keratoconus. A Geleophysic Dysplasia e outras condições menos comuns podem confundir o diagnóstico de doenças do corneal e podem levar a procedimentos cirúrgicos desnecessário. A avaliação cuidadosa e multimodal está no centro e deve ser realizada por profissionais de saúde especializados e com experiência no diagnóstico e tratamento dessas condições.